Генетические исследования

Консультация у нас такая же как и у Ларисы, с анализами - 4650. Записывалась я в пятницу на вторник к генетику, и на среду к невропатологу (на Пирогова).

Я возила Макса на повторную консультацию к генетику. Один курс лечения мы уже прошли, затем был двухмесячный перерыв. Мне это показалось много, я стала замечать у ребенка вновь неблагоприятные показатели. Наталья Ильинична согласилась со мной в том, что перерыв между курсами надо убавить. Расписала два курса лечения: 3 месяца лечение - 1 месяц перерыв - еще 3 месяца лечения. Препараты, в принципе, назначила почти все те же, с небольшой коррекцией. Надо отметить, что наше кемеровское "паломничество" несколько изменило ее отношение к проблеме. Сейчас она больше "в теме", достаточно уверенно говорит о западном опыте лечения, даже косвенно (открыто она не может назначать) рекомендует западные препараты. Ей нужны клинические подтверждения эффективности лечения для того, чтобы продвигать это в медицинское сообщество, в том числе и на бюрократическом уровне. Она активно сотрудничает с новосибирскими педиатрами, учеными, насколько я поняла, у нее есть выход и на Минздрав.
А еще в качестве эксперимента я сделал анализ ДНК старшему сыну, получу результаты - будет возможность сравнить.

Девочки, кто поедет, затрагивайте проблему внутривенного хелирования. Можно ли найти у нас врачей, которые согласны этим заняться? Есть ли желание у кого-нибудь из новосибирских учёных съездить на конфероенцию в Америку? Сейчас пока анализы волос сделлаа одна Надя, я тоже собираюсь (хотя уже больше года на протоколе Катлера). Следующий этап, для тех, кто был у генетика - волосы на металлы. Если мы на своих детях соберём убедительную медицинскую статистику, это поможет обратить внимание чиновников от медицины на наши проблемы. Пока картина по анализам неутешительная. У многих детей изменения в процессах метилирования и детоксикации, нарушения в составе крови, в аминокислотном обмене.

мы тоже делали анализ волос

kas пишет:мы тоже делали анализ волос

И как?

Admin пишет:Девочки, кто поедет, затрагивайте проблему внутривенного хелирования.

Лариса,я понимаю,что вы "перелопатили" весь нет,затрагивающий нашу проблему,но как мне показалось,внутривенное хелирование очень рискованно,вернее нужен опытный доктор,который компетентен в этом вопросе.

Девочки,кто ездил уже в Новосибирск с детками,подскажите куда лучше ехать изначально,как я поняла нужно и к генетику и на Д.Бедного.
Хотим выехать ночью,чтоб сдать анализы успеть и потом к генетику?Или так не получится.С ночевкой ехать возможности нет.

Мой совет спросить у врача сможет ли она вас принять в 8 утра, чтобы успеть на Демьяна Бедного. Или остановиться на ночь в гостинице.

Надя пишет:

Admin пишет:Девочки, кто поедет, затрагивайте проблему внутривенного хелирования.

Лариса,я понимаю,что вы "перелопатили" весь нет,затрагивающий нашу проблему,но как мне показалось,внутривенное хелирование очень рискованно,вернее нужен опытный доктор,который компетентен в этом вопросе.

Да, доктор нужен. Я поэтому и пытаюсь найти врача, который владел бы английским языком и желал бы заниматься аутистами.

Сколько уже сделали обследований, и у всех анализы чуть ли не под копирку. Мутация гена MTRR A66G обнаружена вообще у всех. Реология крови нарушена абсолютно у всех, причем в критичных показателях. Неужели для нашей медицины это не может являться предметом для размышления и импульсом для выработки нормальной тактики лечения?!
А насчет, Лариса, доктора, о котором ты пишешь выше, это скорее мечта для нас; в основном, все работают по шаблону. Может быть, надо искать тех, кому это было бы интересно с научной точки зрения, как исследования, например, для кандидатской или докторской диссертации.

Оксана, я о том же. Ещё для доктора необходимы следующие условия: знание английского и чтобы он был родителем аутиста(желательно, но не обязательно). Тогда будет личный интерес, а не толшько профессиональный.

Всем, кто был на консультации у генетика в Новосибе, назначен Ацидин пепсин, но его нет в аптеках нашего города. Наталья Ильинична предлагает заменить его Гепатосолом (в компании Арго можно купить), либо отваром солянки холмовой, либо Ларикс+солянка холмовая по 1 дес. ложки 2 раза в день (она может заказать у производителя), либо диметилглицином (можно купить в интернет магазинах). Включить сок свеклы либо сироп свеклы концентрированный с повышеным содержанием бетаина (также Н.И. может заказать).

Ацидин-пепсин - это ТМГ(триметилглицин). Можно заказать здесь http://www.iherb.com/Search?kw=tmg+ или у Якова http://puremedix.com/search/?searchstring=tmg&brandID=123

"Это" - в смысле сироп свеклы?

Admin пишет:

kas пишет:мы тоже делали анализ волос

И как?

да все хорошо :) хоть сейчас в космос <a href=http
нарушения распределения минералов нет, ртуть и свинец в пределах нормы самые высокие показания у алюминия, сурьмы и мышьяка, но опять же в пределах нормы
тест считаю достаточно верным потому что были высокими показания всех минералов которые Паша принимал до стрижки волос мегадозами в течении длительного времени, а вот то что не принимали было на низких показателях

Всем добрый день. Вы, наверное, со мной не согласитесь, но я думаю, что на данном этапе развития медицины в России, да и в мире, генетические обследования имеют больше научный интерес. Для мам и детей эти результаты несут минимум практического значения. Тем более, если смотрится какой-то один "кусочек" обмена веществ (метилирование, детоксикация и т.д), как это делается в Новосибирске. Это все равно, что смотреть в большую комнату через маленькую дырочку и догадываться, что происходит в той ее части, которую Вы не видите. Это хорошо, накапливать материал по генетическим нарушениям у аутистов. Но если бы это делалось за счет государства или какого-то НИИ, заинтересованных в этом. К сожалению, все это делается за счет родителей, которым и так есть на что потратить деньги, кроме простого интереса. Генетические нарушения, конечно, бывают разными по масштабу. Но дело в том, что одинаково себя проявляют только грубые нарушения. Например, лишняя 21-ая хромосома (синдром Дауна). Этих данных никто не оспаривает.Но точечные мутации в настоящее время совсем не изучены. Их влияние на организм медицине не понятны в полной мере. В биологии есть аксиома - фенотип (это то,что мы из себя представляем)= генотип + окружающая среда. У всех людей есть не по одной мутации, точно также как и у наших детей. Но для ее проявления нужно еще и определенное воздействие среды. Возможно в будующем генетические анализы будут иметь смысл - родился человек, ему сделали полный генетический анализ и скорректировали его условия проживания таким образом, чтобы контакта с "повреждающим" его организм агентом у него не было. Но это будет еще очень не скоро.
Взять, например, ген MTHFR, который смотрят в Новосибирске. Частота его мутаций в общей популяции составляет по разным источникам от 30% до 50%. Но ведь не все из этих людей аутисты. Так и с другими генами.
Мне кажется, что пока лучший метод борьбы за ребенка это метод "проб и ошибок" в Биомеде и, конечно, занятия с ним. Лучше потратьте деньги на Боимед и занятия со специалистами.

Прочитал заключение от Дарьи, интересно, спасибо за труд. Получилось так, что мы (в силу разных причин) тянули -тянули и дотянули до того, что надобность в поездке в Сиб отпала по причине малоэффективности и малоинформативности, при хорошей затратности.
Будем теперь изучать Биомед

Насколько я понимаю, Дарья имеет медицинское образование и ее мнение, наверняка, небезосновательно с медицинской точки зрения. Действительно, мнения родителей по поводу консультаций у Чуприяновой, разные: кто-то верит "наполовину", другие категорически критикуют, третьи просто ничего не понимают, но послушно выполняют все назначения. И это нормально, особенно в нашем случае, когда никто толком не знает, что надо делать. В любом случае каждый родитель выберет для себя сам, каким путем идти, и этот путь все равно будет путем проб и ошибок.
Да, подобные генные мутации имеют не только аутисты. У моего старшего неаутичного сына обнаружены изменения, подобные тем, которые выявлены у Макса. Вот, казалось бы, лучшее доказательство тому, что не стоит ездить в Новосиб.
Биомед - это замечательно, но вот только бы хватило у всех сил, времени и ума (я никого не хочу обидеть, но это действительно не просто) разобраться в нем и делать все грамотно. Я вот попыталась ввести базовый протокол, но в определенный момент просто пришла в ступор, и обращалась за помощью к Чуприяновой. Она не только генетик, но и еще (в прошлом) практикующий педиатр. В Кемерово я, например, не смогла найти адекватных ни педиатра, ни невролога, ни психолога.
Я была первая, взбаламутившая родительскую общественность поездками в Новосиб, но это, конечно, не панацея от аутизма. Еще раз повторюсь, это личное дело каждого - выбрать тот путь, который подсказывает разум и материнская интуиция.

Почитайте здесь https://keminteg.forum2x2.ru/t23-topic#65

Практически полностью согласна с
Daria комплеск питание+воспитание.
Коррекцию выявленных нарушений конечно надо проводить
без фанатизма
Меня смущает то, что нет конрольной группы детей (без признаков аутизма) солидные мед исследования всегда имеют группу сравнения -
а на мой вопрос, Чуприяновой, что это похоже на набор материала для докторской или серии канддатских - она ответила весьма уклончиво.

Доброго времени суток! Пополним ваши ряды - сыну Максимке 5 лет, не говорит. Оббегали много врачей и сделали много раз стандартные допплер, ЭЭГ, КТ, компьютерная проверка слуха и все такое. Примечательно что поведение в целом нормальное, ходим в обычный сад, обращенную речь понимает, в глаза смотрит, инструкции выполняет. Вот как бы заговорил и вобщем-то все. Невролог, психологи наблюдающие нас не первый год по 2-3 раза в неделю, дневной стационар психиатрии - говорят не аутизм... Предположили нарушения обмена - у нас все началось в 2 года после тяжелого отравления (ацетон, интоксикация 2й степени тяжелого течения - полторы недели больницы, капельницы по 9 часов в сутки, потеря четверти веса за неделю...) Перестал говорить новое, а со временем и старое... Подались к генетикам. У нас на Украине лучшим считается Харьковский медико-генетический центр. Это большое НИИ, они тесно сотрудничают с иностранными коллегами, оборудование не имеющее аналогов в Украине. Потому как у нас в Одессе (большой же город все-таки) генетический центр это 2 кабинета в поликлинике где делают 3 простейших анализа - кариотип, уринолизис и ТСХ крови, а даже расшифровать результат не могут... Вот сдали первую часть анализов и у нас тоже выявили нарушение обмена серосодержащих кислот, гомоцистеин 8.4 (по синево должен быть максимум 4). Нам как и Оксане с Максимом прописали низкометиониновую диету, B6, B9 и бетаин. Вот тут мы и запутались совсем - на всех сайтах очень рекомендуют БГБК, но она отличается! И конкретно! В БГБК можно гречку и нельзя овес, в метиониновой наоборот. Масса расхождений. Пробовали делать как советуют - взять БГБК и убрать оттуда еще все по метионину. Деть потерял в весе килограм за неделю. Вот сижу и раздумываю над диетами... Генетики говорят что так нельзя, что каждый организм индивидуален и каждому надо свое. У нас никогда небыло особой любви ни к молочному ни к мучному. Он вообще сам по себе молочное не ест.
Оксана, расскажите как ваши дела в генетическом лечении? Спасибо!

БГБГ диету рекомендуют при аутичном поведении. А если его нет, то есть ли смысл её вводить?
Можно сдать генетический анализ в Америке у доктора Яско. Это не очень дёшево, порядка 30 тыс рублей. Но тогда вы сможете у неё прокосультироваться. Пока почитайте внимательно её книгу https://keminteg.forum2x2.ru/t205p15-topic#4976 и зарегистрируйтесь на форуме http://www.ch3nutrigenomics.com . Только лучше завести ящик на gmail.com , иначе регистрация может не пройти. Если не знаете английский, сделайте Google (http://www.google.ru/ ) стартовой страницей, пойдёт автоматический электронный перевод ( я специально так подробно пишу для всех новичков)
А вам не рекомендовали вводить ВН4? Ещё и этот топик почитайте, там написано, как снижать гомоцистеин https://keminteg.forum2x2.ru/t205-topic

Наши новосибирские генетики рекомендуют очень многим диету с ограничением белка, не только Оксане, поэтому я и ответила за неё. Надеюсь, она присоединится к обсуждению.

Вот и готовы наши результаты, лечение назначили - будем выполнять. Пока для меня это все сложно и непонятно... но читаю-читаю
Результаты проведенных исследований:
- Биохимический анализ крови (от 22.08.2012г) – щелочная фосфотаза ↑906,6 Ед/л, общий холестерин ↑6,54 ммоль/л, АСТ ↑ 37,25 Ед/л, мочевина ↑ 8,18 ммоль/л, все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
- Анализ свободных аминокислот крови (от 22.08.2012г) – метионин ↑ 0,045 ммоль/л, все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
- Фолиевая кислота (от 16.07.2012г) – 12,49 нг/мл – норма;
- Витамин В12 (от 16.07.2012г) – 413,9 пг/мл – норма;
- Витамин В6 (от 16.07.2012г) – 23,6 мкг/л – норма;
- Гомоцистеин ↑8,4 мкмоль/л
- УЗИ внутренних органов (от 22.08.2012г) – Нерезкое повышение эхоплотности, переваскулярная инфильтрация в печени. Признаки ДЖВП. Пристеночный осадок в желчном пузыре. Неоднородная структура поджелудочной железы. Добавочная долька селезенки;
- УЗИ почек (от 22.08.2012г) – метаболические изменения. Единичные колиэктазии.
- ДНК-анализ генетической склонности (от 22.08.2012г) – исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла. Обнаружено: ген MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии, MTRR A66G в гетерозиготном состоянии, MTR A2756G в гетерозиготном состоянии.
- Кариотип: 46,XY,21 ps+,G-C – окр, 1% хромосомной нестабильности.
- Органические кислоты мочи (от 22.08.2012г) – выявлены метаболиты, которые могут быть повышены при кетозе или нарушении окисления аминокислот с разветвленной цепью; приеме лекарственных препаратов; отравлении фенолом.
Заключительный диагноз: На основании жалоб, анамнеза, фенотипа, неврологического статуса, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов исследования, у пробанда имеет место эпигенетическая болезнь.

МамаМакса, а вам генетик какое лечение назначил? Нашим всем пишут, как под копирку, примерно одно и то же:
• бетаин, диметилглицин, гептрал и его аналоги.
• коферментные формы витамина В12: гидроксикобаламин, метилкобаламин, цианкобаламин
• витамин В6
• фолиевая кислота

http://www.pynny.ru/information/182-MTHFR.html
Нашла статью о мутации MTHFR C677T на русском языке.

Спасибо за ссылочку! Назначили такое, вроде подобно тому что вы пишете...
Рекомендации:
- Диета с ограничением метионина, обогащенная фолатами;
- Кардонат по 1 капсуле 1р/сут;
- Фолиевая кислота 5 мг/сут. 2 недели, 2,5 мг/сут. 2 недели
- Витамин В6 – 10 мг/сут. – 7 дней, 15 мг/сут. – 7 дней; 30 мг/сут. – 2 нед.
- Стомак суппорт 0,5 капсулы 1р/сут. или бетаин 1 капсула/сут.
- Биотин 0,5 табл./сут.
Наблюдение в динамике. Показаться через месяц.