Генетические исследования

Вот поэтому и пишу на форум, потому,что многим детям приходится кучу лекарств пить. Наверное проблемы по очереди нужно лечить?

http://www.fpss.ru/gazeta/child/4538/
Автор: Селиванова И.

Советует генетик


По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире 4-5 процентов детей рождаются с теми или иными наследственными и врожденными заболевания.

Эти заболевания обусловлены, во-первых, тем, что здоровые родители ребенка могут оказаться носителями патологических генов, а во-вторых, определенной вероятностью превращения нормальных генов в аномальные в половых клетках родителей (яйцеклетке и сперматозоиде) под влиянием таких факторов, как химические вещества, радиационное излучение, вирусы и т.п.

Все это в совокупности дает 5-процентную вероятность (так называемый общепопуляционный риск) рождения у каждой супружеской пары ребенка с врожденной патологией.

Наследственное заболевание не всегда проявляется с рождения. Иными словами, термин «наследственный» не означает «врожденный». Различные наследственные заболевания имеют разные сроки манифестации (времени клинического проявления симптомов). Существуют заболевания с ранней манифестацией, бывают же, наоборот, с поздним началом. Например, хорея Гентингтона — заболевание с тяжелой неврологической симптоматикой, может начаться в 35 лет и позднее.

Как же распознать наследственное заболевание? Следует учесть, что любые патологии (и наследственные, и ненаследственные) имеют определенные маркеры (специфические симптомы). Одними из важнейших маркеров наследственных заболеваний служат хронический характер течения и полисистемность поражения, то есть вовлечение в патологический процесс нескольких или даже многих систем органов (например, сердечно-сосудистой, органов дыхания, пищеварения, опорно-двигательного аппарата и т.п.). Причем по частоте поражения на первом месте стоит нервная система.

Учитывая все это, обращаем внимание родителей на следующие основные признаки, которые должны вызвать настороженность в плане наследственной патологии ребенка как сами по себе, в отдельности, так и особенно в различных сочетаниях.

Задержка или нарушение любого вида развития:

1) психического (сопровождает большинство хромосомных синдромов, а также нарушение обмена аминокислот и др.);

2) моторного — ребенок отстает от возрастных сроков приобретения двигательных навыков: позже положенного начинает держать голову, сидеть, ходить и т.д. (это может происходить при болезнях клеточных органелл — микроструктур клетки);

3) физического, причем здесь следует обращать внимание не только на его задержку (отставание в росте и массе от возрастных норм), но и на опережение (например, синдромы Сотос, Вивер — это резкое опережение возрастных норм, а синдромы Рассела-Сильвера, Дубовица, Корнелии де Ланге — наоборот, выраженное отставание);

4) речевого (это хромосомная патология);

5) полового — задержка, опережение, любые нарушения в строении наружных или внутренних половых органов (сопровождает чаще всего синдромы с нарушением количества половых хромосом X и Y).

Микро- или макроцефалия — уменьшение или увеличение окружности головы по сравнению с возрастными нормами (частый симптом при многих наследственных заболеваниях, особенно микроцефалия).

Умственная отсталость (этот симптом как обязательный проявляется в первую очередь практически при всех синдромах и большинстве нарушений обмена веществ — аминокислот, органических кислот и др.).

Особенности поведения:

1) расторможенность (синдромы Мартина-Белл, Вильямса и др.);

2) аутизм — отсутствие контакта с окружающей средой (синдром Мартина-Белл; фенилкетонурия и др.);

3) аутоагрессия — нанесение травм самому себе (часто встречается при обменной патологии).

Судорожный синдром (очень частый симптом при многих наследственных заболеваниях).

Повторные коматозные состояния (часто встречаются при обменной патологии).

Врожденные пороки развития внутренних органов или структур тела — мозга, сердца, почек, конечностей и т.п., особенно если их несколько (в первую очередь, это хромосомная патология).

Специфический цвет или запах мочи и тела (в первую очередь, это обменная патология).

Иммунодефицитное состояние — частые инфекционные заболевания (основной симптом при генетически обусловленных дефектах иммунной системы — Т- и В-лимфоцитов, макрофагов и др.).

Синдром мальабсорбции — нарушение кишечного всасывания (в первую очередь, муковисцидоз).

Изменения кожи, волос, ногтей, зубов (обменная патология).

Аномалии скелета (наиболее частый симптом при наследственных дисплазиях — несостоятельности соединительной ткани).

Катаракта (обменная патология, например галактоземия).

Увеличение печени и селезенки (обменная патология, иммунодефициты).

Различные изменения в анализах — крови, мочи (обменная патология).

Настораживать в плане наследственной патологии должны не только перечисленные симптомы у самого ребенка, но и следующие ситуации в его семье (особенно среди ближайших родственников): аналогичные заболевания, самопроизвольные аборты, мертворождения, дети с пороками развития; случаи внезапной смерти; возраст родителей (например, дети с хромосомной патологией достоверно чаще рождается у женщин старше 35 лет).

При наличии любого из перечисленных фактов крайне важно обратиться к врачу-генетику, который поможет исключить или подтвердить наследственное заболевание и даст необходимые рекомендации по лечению ребенка. Как правило, назначается симптоматическое лечение, то есть максимально возможное устранение патологических симптомов (например, судорог), а также реабилитационные мероприятия, направленные на стимуляцию и восстановление отстающей функции (например, психического, речевого, моторного развития). Врач-генетик поможет также спланировать здоровое потомство.

Мы с Ильёй и Надежда с Катюшкой ездили в Новосибирск к генетику. Выехали в 7.30, Надя была за рулём. Приехали как раз в 13.00, успели на консультацию. Потом ещё заскочили в зоопарк, там погуляли (сходите, не пожалеете!). Фотографии потом выложу в закрытом разделе. Дома были в 22.30. Девочки, если кто поедет, планируйте с ночёвкой, ищите где остановиться, чтобы второй раз не ехать. Потому что назначают анализ, который можно сделать только в Новосибирске, берут кровь с утра и натощак.

Мы это сделать не смогли, попробуем у нас поискать:
- исследование гомеостаза;
- исследование реологии эритроцитов;
- гомоцистеин крови.

Сделали нам вот что:
- ТМС аминокислот, органических кислот, ацетилкарнитинов;
- ДНК-анализ генов обмена метионина, гомоцистеина, метилирование;
- консультация генетика.
За это мы заплатили по 4650 руб.

- исследование гомеостаза;
- исследование реологии эритроцитов;
- гомоцистеин крови.

Всё это делают В "Инвитро", на Советском, 24. Цен не знаю, кто будет сдавать, напишите.
http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/137/ вот их прайс, но там первых двух анализов я не нашла.

Мы с Викой пойдем гомоцистеин сдавать стоит 1340р. там детям-инвалидам скидка кажется 5 %.

http://www.baycitycapital.com/docs/Drugmakers-dance-with-Autism-Nature-Biotech-2010.pdf

Статья о том, что многие аутичные дети имеют дефект в генах рецепторов глютамата
GRIN2A и GRIK2 и нескольких ГАМК-рецепторах.
Предлагают применять окситоцин и смесь протеаз (смесь из амилазы, протеазы, химотрипсина, трипсина, папаина и папайи в 4-10:1 соотношении с липазой, произведённой от животных, растений, микроорганизмов или из синтетических источников)
http://www.iherb.com/Now-Foods-Super-Enzymes-180-Capsules/857?at=0 вот недорогие ферменты с похожим составом

Мы сегодня ходили в "Инвитро". Реологию эритроцитов не делают. Планируйте поездку в Новосибирск с ночёвкой, чтобы там сдать этот анализ.
За гомоцистеин + исследование гомеостаза + церулоплазмин мы заплатили 2178 рублей.

Еще учитывайте, что прием генетика в Новосибирске проходит в Академгородке, а анализ на реологию делают в городе, в Центре профилактики тромбозов. Ехать от Академгородка до города около часа, кровь принимают где-то до 11.00, стоимость такси - 1000 рублей, стоимость анализа, по-моему, чуть более 1500 тысяч (это было в апреле).
Учитывая тот факт, что все дети аутичного спектра имеют бешеную интоксикацию, реология эритроцитов, скорее всего, нарушена у всех (этим и объясняется в некоторой степени и хроническая гипоксия головного мозга). По результат анализа, а нам и без них, генетик назначает препараты для насыщения клеток кислородом и антиоксиданты.

http://dshedu.com/protocols/Autism/BloodPatterns/index.php
Посмотрите видео, какая слипшаяся кровь у аутичных детей.

Мы сегодня тоже ходили в "Инвитро".
Сдали на гомоцистеин ,исследование гомеостаза и анализ цельной крови на наличие тяжелых металлов(ртуть, свинец, кадмий) Мы заплатили 2673 рубля. Детям-инвалидам скидка 10%. О результатах отпишусь при получении.

Девчонки, кто последний ездил в Новосибирск: очередь к генетику есть, как быстро она вас записала на прием?

Мы позвонили за 2 недели, но нам так и надо было.

Здравствуйте!Мы ездили к генетику дважды,первый раз на консультацию и она анализы крови взяла сама,а второй раз ездила уже без ребёнка,чтобы разъяснила что как и с чем принимать.Списываюсь с ней по электронке иногда.Очередь ждали недолго,где-то около недели.Приём мне понравился,всё объяснила понятно и доступно.А вот от приёмов психолога,я дважды была в шоке и от стоимости этих приёмов(это клинический психолог в ЦНМТ,она нам тоже предложила составить индивидуальную программу,и стоимость её "Отличная" 6-7 тыс руб..я пока думаю нужна ли она нам?

Да,забыла написать,генетик вроде собиралась в отпуск в октябре-ноябре.

Светланка пишет:А вот от приёмов психолога,я дважды была в шоке и от стоимости этих приёмов(это клинический психолог в ЦНМТ,она нам тоже предложила составить индивидуальную программу,и стоимость её "Отличная" 6-7 тыс руб..я пока думаю нужна ли она нам?

Тут и думать не нужно. У нас "Солнышко есть".

Да я полностью согласна,но до сих пор не могу привыкнуть к тому,что сейчас делают деньги на всём,и даже больные дети не исключение..реально,ну это естественно моё только мнение, в Новосибирск нужно только к генетику,остальное только выкачивание денег.

А нам психолог ЦНМТ и не предлагала комплексную программу, потому что это а) долго; б) дорого. Все, что нам предлагали пройти в отделении, я сильно фильтровала, и выбирала только то, что считала необходимым. Т.е. деньги из меня никто насильно не выкачивал. Надо иметь в виду, что там реабилитационное отделение рассчитано на детей с ДЦП и другими двигательными нарушениями, обусловленными неврологическими проблемами. С аутизмом там не работают, меня об этом предупредили сразу. Тем не менее, например, массаж речевых зон Максу очень даже пошел на пользу. И отношение врачей и среднего медицинского персонала ко мне и к ребенку мне там понравилось, в Кемерово я с таким близко не встречалась, и даже за деньги.
Но я согласна, что ехать в Новосиб надо только к генетику, я сразу всем об этом говорила.

Девочки, кто получил результаты у генетика, выложите в "Наших историях". Мы сравним, потом после курса лечения посмотрим, кому что помогло.

Нарушения расщепления и транспорта углеводов, дисбактериоз слизистой кишечника и желудочно-кишечные расстройства у детей с аутизмом.
Опубликовано: 16 сентября 2011
Исследователи из Центра Инфекции и иммунитета (CII) из Mailman-школы Колумбийского университета здравоохранения и Гарвардской медицинской школы сообщают, что у детей с аутизмом и желудочно-кишечными расстройствами изменены гены, участвующие в пищеварении.

Эл. перевод: http://translate.google.ru/translate?sl=en&tl=ru&js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fwww.plosone.org%2Farticle%2Finfo%253Adoi%252F10.1371%252Fjournal.pone.0024585

Я своего Андрюшку наконец-то во вторник везу в Новосибирск к генетику. Собираюсь там все анализы сдать. Советы наверное у всех уже спросила. Приедем. Расскажу о поездке.

Мы повторно записались на 30 сентября, потом тоже напишу о результатах.

мы съездили вчера к генетику.
сдали кровь на
ТМС органических, жирных и аминокислот
ДНК анализ генов обмена метионина и детоксификации ксенобиотиков
и за прием
заплатили 5850 руб
генетик направила еще в Томск на тсх углеводов мочи и крови
и еще раз поедем на Новосиб потом сдадим кровь на реологию эритроцитов, гомоцистеин и развернутую гомостазиограмму
врач мне понравилась - произвела впечатление думающего специалиста

Мы тоже съездили. За 3 анализа крови, которая с утра натощак в "Центре профилактики тромбозов" заплатили 2700.

Я свозила Андрюшку в Новосибирск к генетику. Сдали ТМС органических, жирных и аминокислот.ДНК анализ генов обмена метионина и конечно прошли консультацию. Врач понравилась. Утром следующего дня на Демьяна Бедного 19 сдали реологию эритроцитов. Гомоцистеин крови. За все заплатили 6500.

Оля, напиши как вы прошли консультацию у невролога, сколько стоит. И за сколько дней запись на прием.