Дисфункция митохондрий при аутизме.

http://www.mitoaction.org/files/AutismFile36_AlyssaDavi%5B1%5D.pdf
по-английски.

http://www.autism-biomed.narod.ru/mitochondria.htm#Свидетельства_митохондриальной_дисфункции_при_аутизме_и_методы_лечения_
по-русски

http://translate.google.ru/translate?js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fholisticapproach4autism.com%2Fmito_dysfunction.html
Сайт Андреа Лаламы.

http://www.science-education.ru/25-987
ПОЛИМОРФИЗМ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ У ДЕТЕЙ
Глоба О.В., Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Тихомиров Е.Е., Басаргина Е.Н., Семенова Н.Ю., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Пинелис В.Г.
PDF (120 K) | стр. 52-53
Митохондриальные нарушения - это обширная группа патологических состояний, обусловленных генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, нарушением тканевого дыхания, снижение синтеза АТФ, и, как следствие, недостаточностью энергетического обмена и связанных с патологией митохондриального или ядерного генома. Нарушения клеточной энергетики приводят к полисистемным заболеваниям. В первую очередь страдают органы и ткани, наиболее энергозависимые - нервная система (энцефалопатии, полиневропатии), мышечная система (миопатии), сердце (кардиомиопатии), почки, печень, эндокринная система и другие. До самого недавнего времени все эти заболевания определялись под многочисленными масками других патологических форм. К настоящему времени выявлено более 200 заболеваний, причиной которых являются мутации митохондриальной ДНК. Митохондриальная генетика отличается от менделевской в трех важнейших аспектах: материнское наследование, гетероплазмия (одновременно существование в клетке нормального (дикий) и мутантного типов ДНК), митотическая сегрегация (оба типа мтДНК в процессе деления клетки могут распределяться случайным образом между дочерними клетками), что определяет выраженный фенотипический полиморфизм и мультисистемность поражения. заболевания.

Мы обследовали 32 ребенка (6 мес-16лет) с подозрением на наличие митохондриальной болезни. Пациентам проводилось комплексное клиническое, биохимическое обследование, включая исследование уровня лактата крови, аммиака, карнитина; проводилось исследование - тандемная масспектрометрия, для исключения заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, органических кислот, дефекта b-окисления липидов, МРТ головного мозга, ЭЭГ, ЭКГ, УЗИ внутренних органов, сердца, SPECT. Генетическое обследование включало в себя исследование митохондриальной ДНК путем сиквенса. У 23 детей митохондриальная патология была подтверждена. У остальных результаты не получены.

Наиболее часто встречающимися общими признаками были: мышечная гипотония, гипермобильный синдром, снижение мышечной силы, снижение толерантности к физическим нагрузкам, гиперактивность. У всех были выявлены нарушения ритма сердца различной природы. Многие дети страдали мигренеподобными головными болями, периодическими рвотами, у многих выявлялась транзиторная гипогликемия, у большинства пациентов, при нормальном интеллектуальном развитии, выявлялась задержка формирования речи. У части детей выявлялась атаксия, миоклонус, летаргические проявления, птоз,нарушение зрения, интеллектуальная недостаточность.

Генетические исследования, проведенные у этих детей, выявили следующее: A3243G, A11084G-частые мутации MELAS ( MELAS - митохондриальная энцефаломитопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные пароксизмы), мутации в ATPsynthase 6, цитохромС оксидаза, 16S rRNA (T3197C), tRNA lysine, 2 ND A5069G/N235D, 1ND,множественные точковые мутации mtDNA. Эпилепсия была выявлена у 9 пациентов, в комбинации с дилятационной каридиомиопатией - у 2 детей. Комбинация дилятационной кардиомиопатии с развитием инсульта - у троих из 9 пациентов. У двоих детей инсульт был первым проявлением митохондриальной болезни.16SrRNA мутации представлены гипогликемией, эпилептиформными ЭЭГ-изменениями, судорогами, инсультоподобными пароксизмами. Первыми проявлениями мутации АТФ синтазы 6 была дилятационная кардиомиопатия. В дальнейшем возникали инсультоподобные пароксизмы и судороги. В нашем исследовании у троих детей, имеющих частые мутации MELAS проявлением заболевания был не инсульт, а судороги, т.е. эпилепсия. В противоположность этому, у 5 пациентов с развившимся инсультом мутации, характерные для синдрома MELAS выявлены не были. В нашей клинике всем больным проводились курсы лечения препаратами, являющимися кофакторами ферментов метаболизма митохондрий, такие как янтавит, коэнзим Q10, элькар, токоферол, витамины В1 и В2, С, что позволило в большинстве случаев уменьшить степень выраженности неврологического дефицита и стабилизировать состояние больных.

В заключении необходимо отметить, что заболевания, связанные с дисфункцией митохондрий, могут быть представлены множеством симптомов, даже при выявлении одной и той же мутации. Важность своевременной диагностики митохондриальных болезней, поиска клинических и параклинических критериев этих заболеваний на этапе предварительном, догенетическом, необходимо для подбора адекватной метаболической терапии и предотвращения ухудшения состояния или инвалидизации больных с этими редкими заболеваниями.

http://www.umdf.org/site/c.otJVJ7MMIqE/b.5472191/k.BDB0/Home.htm
Сайт целиком о дисфункции митохондрий. Там оказывается их столько много, этих болезней.
Электронный перевод:
http://translate.google.ru/translate?js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.umdf.org%2Fsite%2Fc.otJVJ7MMIqE%2Fb.5472191%2Fk.BDB0%2FHome.htm

http://www.umdf.org/site/c.otJVJ7MMIqE/b.5692883/k.C0C7/Possible_Symptoms.htm
А вот здесь симптомы митохондриальных болезней, обратите внимание!
Транслит:
http://translate.google.ru/translate?js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.umdf.org%2Fsite%2Fc.otJVJ7MMIqE%2Fb.5692883%2Fk.C0C7%2FPossible_Symptoms.htm

можно запустить поиск по запросу "autism" .

http://translate.google.ru/translate?js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpubmed%2F20818728
Роль митохондриальной дисфункции в психиатрических заболеваниях.

http://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.autismweb.com%2Fforum
Пишут, что митохондриальная дисфункция при аутизме может быть приобретённой. Всему виной бактерии, живущие в желудочно-кишечном тракте, которые нарушают метаболизм жирных кислот.

Митохондриальная (энергетическая недостаточность) у пациентов с аутистическим спектром нарушения нервной системы
Ю.Б. Гречанина, Е.Я. Гречанина http://www.clingenetic.com.ua/papers/report%20on%20the%20meeting%20of%20the%20working%20group.pdf

http://www.nature.com/tp/journal/v3/n6/full/tp201351a.html
Нарушения обмена веществ у аутичных детей, связанные с митохондриальной болезнью

Перевод: http://translate.google.ru/translate?sl=en&tl=ru&js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Ftp%2Fjournal%2Fv3%2Fn6%2Ffull%2Ftp201351a.html

Нам порекомендовали проколоть цереброкурин и вот, что нашла на их сайте, как раз на тему митохондриальной дисфункции: http://cerebrocurin.com.ua/o-preparate/primenenie-tserebrokurina-pri-autizme/