Ломкая Х-хромосома

**rozab** Пт 25 Мар - 14:20

Почти всем аутистам, кто обращался к генетикам, рекомендуют сдать анализ на ломкую Х-хромосому. Родители это делают, обычно диагноз не подтверждается. Но всё же, этот анализ рекомендуют сдать тем, у кого в родне были случаи умственной отсталости.
Подробнее об этом синдроме можно почитать здесь:
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9C%D0%B0%D1%80%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B0-%D0%91%D0%B5%D0%BB%D0%BB%D0%B0

Клиника
Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Первым признаком, который заставляет заподозрить заболевание — является макроорхизм при отсутствии эндокринной патологии. Также есть определённые фенотипические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Не обязательно встречаются все признаки — могут быть один или несколько.
Неврологическая симптоматика неспецифична, определяется как и у всех детей с умственной отсталостью. Наблюдается некоторая мышечная гипотония, дискоординация движений. Также могут быть глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.
Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь). Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.
Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.

А о последних методах лечения при этом диагнозе, см. здесь:
http://translate.google.ru/translate?js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.autismweb.com%2Fforum%2Fviewtopic.php%3Ff%3D4%26t%3D23439