Мутации и применение добавок

http://files.mail.ru/UF9ZJC
По этой ссылке лежит папка американского доктора Nancy Mullan. Когда-то давным-давно я её скачала с сайта. Теперь этой информации на сайте нет, она удалена. Так что перепишите всё себе на компьютер. Здесь расписаны добавки при каждой мутации и дан список препаратов, которые рекомендует врач при конкретной проблеме.

http://en.wikipedia.org/wiki/Homocystinuria - гомоцистинурия
http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperhomocysteinemia - гипергомоцистонемия
http://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
Надя, слушай, нам надо добавлять SAMe http://en.wikipedia.org/wiki/S-adenosylmethionine , чтобы уменьшить метионин и увеличить гомоцистеин. Мы какие-то мутанты. Нам всё наоборот нужно. Люди гомоцистеин вонижают. а нам повышать надо. Но вот каким боком в этом цикле задействована глютаминовая кислота, которую нам два кинезиолога натестировали как обязательный компонент, я понять не могу.
Может плюнуть на всю эту теорию и тупо пойти к Старцеву на тестирование?

У Макса тоже гомоцистеин ниже нормы (4,83), а про метионин в заключении написано "на нижней границе нормы", а в спектрометрии аминокислот - 11,120 при минимуме - 0,0 и максимуме - 22,0. Где же здесь "нижняя граница". Что тогда нам нужно повышать, что понижать?
У Ильи гомоцистеин по анализам вообще в норме, у Катюшки - ниже.
Гомоцистенурии или гипергомоцистонемии нет ни у кого, есть только риск гомоцистенурии.

У Ильи метионин в 2 раза выше нормы, а гомоцистеин на нижней границе. Это говорит о том, что гомоцистеин преобразуется в метионин.

Я так понимаю, избыток гомоцистеина и должен преобразовываться в метионин, а не накапливаться в крови, повреждая внутреннюю поверхность сосудов. Для этого необходимы высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты, плюс В6, В12 и диета с низким содержанием метионина.
Избыток гомоцистеина может быть обусловлен витаминодефицитными состояниями вследствие нарушения всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, а также почечная недостаточность и заболевания щитовидной железы. А у вас еще и наследственная предрасположенность - мутация MTHFR.

Я вот так понимаю-гомоцистеин низкий это не плохо и наращивать его специально нельзя. Тут нужно искать другую "дыру" в процессе метилирования. У меня по всем анализам сложилось, что мы-под метиляторы, т.е. у нас недостаточность метилирования в части понижения серосодержащих аминокислот-серотонина, мелатонина и тд. Исключить надо фолиевую, витамины группы В (кроме В6), холин и вводить SAM, В6, метионин + минералы основные. По моим выводам нарушена определенная цепочка в метилировании и у меня такой набор добавок пока сложился. Почему-объяснить не могу- в биохимии - чайник.

Фолиевую кислоту и Чуприянова назначает по минимуму, а из витаминов группы В - В12, В6. Я не обратила внимание, В12 у вас есть в рекомендациях?

Да есть, конечно. У всех назначения одинаковые в основном. Я же ещё анализировала анализ Катиных волос ( по Катлеру график составляла) У нас получается низкая медь, хром, селен, молибден Повышены или на грани - натрий, калий, цинк, марганец. Перелопатила кучу инфы-вот и сошлась пока на таких добавках.

Надежда пишет:Я вот так понимаю-гомоцистеин низкий это не плохо и наращивать его специально нельзя.

Я говорю о своём случае, когда метионин наращивается из-за избытка метильных групп и идёт обратный процесс, когда метионин начинает образовываться из гомоцистеина. У всех людей если гомоцистеин низкий, то и метионин низкий. Нам сказал генетик исключать белки, то есть метионин. Я запуталась...

А я почему-то подумала, что раз медь в волосах низкая, значит она накапливается в тканях печени и мозга (см. "Токсичность меди")

http://www.heartfixer.com/AMRI-Outcomes-Non-CV-Autism-Methyl%20Cycle.htm
Здесь по циклу метилирования и мутациям есть таблица с пояснениями.

Admin пишет: Я запуталась...

А я не просто запуталась-вообще крыша едет!!!!

http://www.ceu-usa.com/courses/WC001/test_drive/depression_cause_3.htm
Надя, это для нас с тобой, смотри что нашла. Если метилирование чрезмерное, то "лечение фокусируется на В3, С, В12 около 2-4 месяцев, необходимых для коррекции дисбаланса. Кроме того, DMAE, холин, марганец, цинк, омега-3, эфирные масла, С и Е. Они должны избегать метионина, SAMe, инозитола, TMG и DMG

Лар, Катюха (по всем анализам у меня сложилось) наооборот - подметелятор.

Ладно, будем разбираться с этими понятиями. Я не совсем понимаю, что это за новый термин - "под-метилятор"? Это и есть, вероятно, то же самое, что я и говорю тебе - чрезмерное метилирование, избыток метильных групп(over-methylator). Недостаток метилирования у Оксаны, вернее у Макса (under-methylator)
1. Как overmethylator проявляется: http://www.enzymestuff.com/methylation.htm
Гистамин уровни могут быть хорошим индикатором того, что кто-то над или под-methylator.
Низкий гистамина указывает на чрезмерное метилирование: Если ваш гистамин на низком уровне вы, вероятно, чрезмерный methylator (в соответствии с Пфайфер-исследованиями). Это означает, что много добавок с метиловыми группами могут нанести ущерб. Сюда входят таурин, ГАМК [оба прекурсоры бромистой активности в головном мозге], фолиевая кислота, В12, В6, DMG, TMG и SAMe.
2. вот здесь о undermethylation
http://www.autismweb.com/forum/viewtopic.php?f=4&t=13041&start=0&sid=f7e08fc5b00ddcfea0521fd2d5927f51

undermethylation - как раз в переводе дословном "подметелятор", поэтому я так и выражаюсь как в гугле перевелось

Получается, то, что вам назначала генетик - гептрал и его аналоги, равно как и ацидин-пепсин - это как раз то, чего нужно избегать. А нам нужно свести до минимума фолиевую к-ту (в принципе, она нам так и говорила).
Таким образом, даже при мутациях одних и тех же генов, биохимичечкие нарушения разные, а, следовательно, и коррекция должна быть разная, а не по одной схеме.
Если не ошибаюсь, на чикагском форуме как-то более детально, научно как бы, "копаются" в нарушениях, а на "2х2" тоже принцип лечения у всех одинаковый, в основном, методом тыка.
Поэтому, девоньки, разбираться во всем самим Вот вылечите своих деток и можете смело претендовать на диплом с квалификацией "супер-пуперский врач-самоучка" .

Нет уж, девоньки, Илью вылечить точно не получится, поздно начали... Нам бы хоть подкорректировать и свести к минимуму всё, что есть. Лечите вы, у кого дети маленькие. Чем раньше начнёте, тем больше шансов. И не сидите, не ждите, пока само пройдёт!

Здесь описание различных типов метилирования и применение добавок для каждого типа.
http://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=en&u=http://www.alternativementalhealth.com/articles/walshMP.htm&ei=IIqlTtedGumI4gT1y4jlBA&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=6&ved=0CFkQ7gEwBQ&prev=/search%3Fq%3Dovermethylator%2Bautism%26hl%3Dru%26newwindow%3D1%26prmd%3Dimvnsfd

Если ребёнок является оверметилятором, то его тело в состоянии превратить любые формы В12 в метил-форму. Ему может быть лучше с гидроксикобаламином, аденозилкобаламин (dibencozide), цианокобаламином. Про оверметиляторов:
http://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=en&u=http://www.autismweb.com/forum/viewtopic.php%3Ff%3D4%26t%3D21190%26start%3D0&ei=IIqlTtedGumI4gT1y4jlBA&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=5&ved=0CFIQ7gEwBA&prev=/search%3Fq%3Dovermethylator%2Bautism%26hl%3Dru%26newwindow%3D1%26prmd%3Dimvnsfd

http://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=en&u=http://www.kingswaycompounding.com.au/Practitioners/PractitionerNews/tabid/104/articleType/ArticleView/articleId/12/Primer-Overmethylating.aspx&ei=HpqlTuP-Fa2N4gTUo93zBA&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=10&ved=0CHUQ7gEwCTgU&prev=/search%3Fq%3Dovermethylator%2Bautism%26start%3D20%26hl%3Dru%26newwindow%3D1%26sa%3DN%26biw%3D1024%26bih%3D643%26prmd%3Dimvnsfd
Нашла ещё один протокол по оверметиляторам (для взрослых!!!). Перевод электронный, пардон.

Этот бюллетень будет выглядеть на Overmethylation и роли нашей Primer Overmethylating формула может играть в лечении этого состояния.
Эта добавка содержит те же питательные вещества, как Букварь с добавлением высоких дозах ниацинамид (В3), наряду с другими подтверждающими витамины.
Как и наши Primer ASD). * Тем не менее, Primer Overmethylating ASD домена. Это приложение также показал очень хорошие результаты у детей и взрослых с общими симптомами overmethylation. Формулировка не только используется в дополнение, основное назначение грунтовки Overmethylating формулировка в биохимических лечения больных, страдающих аутизмом Беспорядок Спектра (
Дополнительные питательные вещества в этой формулировке помощи для восстановления поврежденных путей синтеза метионина, т.е. метилирования.
"Метилирование реакции тех реакций, в наш метаболизм, что предполагает передачи метильной группы (углерода с тремя водорода прилагается) от одного соединения к другому. Эти реакции, необходимые для многих из наиболее важных путей в наш обмен веществ. Строительство или ремонт каждой клетке нашего тела требует метилирования. "(Синтия Шнайдер, MD)
Два из наиболее эффективных биомаркеров для метилирования являются:
1) Всего гистамина крови ** (важный белок, участвующий во многих аллергических реакций), а
2) Абсолютная базофилы (один тип клеток в лейкоцитарной или белый семьи кровяных телец)
Низкий целом гистамина крови, в сочетании с низким абсолютным показаниям базофилов свидетельствуют о OVERMETHYLATION.
Overmethylation является результатом "несбалансированного метилирования" пути, что приводит к более высоким уровням метильных групп. Это биохимический противоположной undermethylation.
Грунтовка Overmethylating формулировка содержит:
- Ниацинамид → для "зачистки" избыточного метильных групп
- Фолиевой кислоты → (НЕ фолиевой кислоты) этого питательного вещества является абсолютно необходимым для работы метионин цикле метилирования. Он также необходим для образования молекулы, которые передают энергию для клеточных функций
- Витамины → включая тиамин (В1), рибофлавин-5-фосфата (активные В2), ниацинамид (В3) и кальция пантотенат (В5), поддержка синтеза нейротрансмиттеров и Цикл Кребса (первичный метод, посредством которого энергия становится доступной для использования тела)
Overmethylating пациент будет обладать следующими характеристиками:

· Бедная Успешность и низкая мотивация
· Художественная / музыкальные способности
· Высокая тревога / паника
· Низкая либидо и избыточный вес
· Легкое разочарование
· Расстройства сна и паранойя
· Депрессия и самоизоляции
· Самоуничтожение и нервозность
· Ушах (звон в ушах)
· Пищевая / химическая чувствительность
· Высокий болевой порог
· Прошлая история СДВГ
· Гиперактивные психоз
· Грандиозность
· Нил семейной истории
· Гирсутизм и экзема / сухой кожи
ОБЩИЕ БИОХИМИИ OVERMETHYLATING ПАЦИЕНТА
1) Низкие гистамина крови **
2) Низкая цинка плазмы
3) Повышенный меди
4) Низкое количество базофилов
5) Повышенные уровни нейротрансмиттеров серотонина, дофамина и норадреналина
Условия, которые обычно связаны с Overmethylators включают в себя: Тревога / Паника расстройств, тревожной депрессии, гиперактивность, неспособность к обучению, низкая мотивация, синдром "пространство-кадет", параноидальной шизофренией и галлюцинациями.
Состав (в суточной дозе):
Цинк (пиколинат) 50 мг
Пиридоксин-5-фосфат 25 мг (активный витамин B6)
Пиридоксин HCL (B6) 50 мг
Марганец (глюконат) 7,5 мг
Витамин Е 100 мг
(Смешанный токоферолы)
Аскорбат (витамин С) деятельность в качестве Магний 300 мг аскорбат
Магний (аскорбат) 22 мг
Niacinamide500mg
Фолиевой кислоты 840mcg
Тиамин (В1) 10 мг
Рибофлавин-5-фосфат 5 мг (активный витамин B2)
Ниацинамид (В3) 10 мг
Кальция пантотенат (В5) 25 мг

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ: Эти дозы являются стандартными и могут быть адаптированы в соответствии с вашими индивидуальными потребностями. В связи с необходимостью медицинского наблюдения, эта формулировка является в настоящее время доступны только по рецепту. Undermethylating пациенты, как правило, требуется несколько месяцев лечения, чтобы видеть хорошие результаты.

http://www.autismweb.com/forum/viewtopic.php?f=4&t=27418
В третьем сообщении ссылки на форум Яско. Идёт обсуждение мутации MTHFR.

http://karavan.asia/forum/index.php?topic=2020.msg92069#msg92069
Про мутацию CBS пишет папа ребёнка с ДЦП на форуме "Караван Азия". Я помню, что у многих наших детей такая же проблема - нарушение обмена серосодержащих аминокислот. Поэтому привожу пост полностью.

1. С Магне В6 у нас та же история была. Самая первая аллергическая реакция в жизни в возрасте 3 месяца. И тоже грешили на аллерген - чушь. Неврологи просто не знают а объяснять надо. Потом мы в возрасте около года и старше кололи отечественный пиридоксин чередуя с другими витаминами группы В. Аллергии не было. Потом пробовали "качественные американские" P-5-P начитавшись сайтов по биомеду. Потом как-то стали колоть снова пиридоксин ротируя ежедневно с другими. И обнаружили, - что В6, даже пиридоксин провоцирует у нас эпиприступы - это было меньше года назад. Посмотрели и сопоставили дачу P-5-P c приступами - поняли что и раньше была связь. Мягкие не очевидные ухудшения были - капризность, глаза в кучу, тошнота, отсутствие развития, но мы не поймали - так как ловишь реакции практически всегда только на вводе препаратов, когда еще нет эффекта накопления.
Отменили все В6 в итоге. Не смотря на то, что В6 очень нужен, важен, и у почти 60% детей вызывает очевидное улучшение. Даже эпилепсию им лечат в больших дозах. А нам не идет такой жизненно важный витамин - в любой форме при более - менее значимых дозах.
Ответы нашли только прочитав книгу Яско в начале 2012. Оказалось что у очень многих неврологически тяжелых детей (и вероятно у нас) имеется мутация CBS up-regulation. Чуть ли не у 90% тестируемых детей дают некоторые авторы. CBS+ означает что серосодержащие соединения вместо того чтобы полноценно выполнять свои очень важные функции в организме "сливаются" по пути транс-сульфации с образованием токсичных сульфатов, сульфитов, аммиака и а-кетоглутарата. Отвечает за это чрезмерно активный фермент CBS. Так вот оказалось, что витамин В6 заставляет его работать еще более активно - в разы. В результате итак не простая метаболически ситуация резко ухудшается. Поняв что и как - мы сели на серо-ограничивающую диету - мало животного белка, исключение лука, чеснока, редек, капусты, малины и многого другого. Даже любимый клюквенный морс мы не можем давать часто и только очень сильно разбавленный. В6 не даем понятно. Пришлось отказаться и от В-комплекса (даже 1/6 капсулы в день) так как теперь понятно что В6 создает проблемы.
Соответственно стало понятно, почему нам никак не помогал таурин (серо-содержащая аминокислота) и альфа-кетоглутарат и почему нам нельзя серо-содержащие препараты.

Также у всех таких детей ослаблены способности к детоксикации и выведению тяжелых металлов, а сульфиты создают "туман" в мозгах. То есть эти дети более уязвимы к тяжелым ситуациям, которые приводят к стойким неврологическим нарушениям. При разложении цистатиона мы имеем избыток аммиака - не всегда очевидный по анализам, избыток aKG, создающий дисбаланс ГАБА/глутамат и дефицит ВН4 (отсюда дефицит нейротрансмиттеров допамина и серотонина). Дефицит этот виден только на анализах спино-мозговой жидкости (CSF), а результаты большинству врачей вообще не понятны, даже на западе, а мы многих пытали нашим ребенком . (Месяц назад пришел анализ CSF - все подтвердилось с ВН4). Разбирались мы с этим всем год можно считать, как начала притормаживать МВ12-терапия. Кстати пишут на западе, что многим детям таким ставят неправильный диагноз ДЦП, а причиной может быть дефицит BH4... мутации для ферментов CBS, NOS, BHMT, MTHFR 1298, или вообще DRD (Сегава). - И то и другое очень значительно можно улучшить при правильном лечении. Беда в том, что классические генетики это не смотрят, а врачей которые разбираются - в мире единицы и очередь к ним на полгода запросто может быть...
Вот так все оказалось сложно с В6. Теперь правда почти ясно как лечить ребенка. Успехи пока скромные за несколько недель - но и сроки короткие пока для длительно сформированных запасов сульфатов и серо-содержащих соединений и многие терапии быстро не введешь (все еще разбираемся) и препаратов многих в России нет.

http://www.autismweb.com/forum/viewtopic.php?f=4&t=28062&sid=d01620f5570dc30ed1d54508b78171a2
У кого есть мутации C677T и MTHFR A1298C, почитайте.

http://translate.google.ru/translate?sl=en&tl=ru&js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fwww.dramyyasko.com%2Fresources%2Fautism-pathways-to-recovery%2Fforward%2F
Книга Эми Яско (это введение, ссылки на главы в правом верхнем углу сайта).
Настоятельно рекомендую прочитать всем, кто прошёл в Новосибирске генетическое обследование.

Admin Лариса пишет:http://translate.google.ru/translate?sl=en&tl=ru&js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fwww.dramyyasko.com%2Fresources%2Fautism-pathways-to-recovery%2Fforward%2F
Книга Эми Яско (это введение, ссылки на главы в правом верхнем углу сайта).
Настоятельно рекомендую прочитать всем, кто прошёл в Новосибирске генетическое обследование.

http://www.ch3buddies.com/Autism_Workbook.pdf - Книга Яско на английском (в формате PDF, со схемами и рисунками).