Генетические исследования

Страница 1 из 4 1, 2, 3, 4  Следующий

Предыдущая тема Следующая тема Перейти вниз

Генетические исследования

Сообщение  rozab в Вт 22 Мар - 18:25

В последние 10 лет, крупные генетические исследования выявили сотни генных мутаций, которые возникают чаще у аутичных пациентов, чем в общей популяции. Тем не менее, каждый пациент имеет только одну или несколько из этих мутаций, что затрудняет разработку лекарств против болезни.

В данной работе исследователи сосредоточены на одной из самых распространенных из этих генов, известных как Shank3. Белок, кодируемый Shank3 находится в синапсах - соединениях между клетками мозга, которые позволяют им общаться друг с другом. Фэн, который вступил в Массачусетском технологическом институте и Макговерн-институте в прошлом году, начал изучать Shank3 несколько лет назад, потому что он думал, что синаптические белки могут способствовать аутизму и подобным расстройств головного мозга, таких как обсессивно-компульсивное расстройство...
... В новом исследовании Фэн и его коллеги обнаружили, что Shank3 мутантные мыши показали компульсивное поведение и нарушение социального взаимодействия. "Они просто не заинтересованы во взаимодействии с другими мышами," - говорит он.

Полностью здесь: http://translate.google.ru/translate?sl=en&tl=ru&js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fweb.mit.edu%2Fnewsoffice%2F2011%2Fautistic-mouse-0321.html
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Доктор Эми Яско

Сообщение  rozab в Сб 26 Мар - 9:14

Доктор Эми Яско занимается исследованиями генных мутаций у аутистов. У неё есть свой форум, на котором я несколько раз пыталась зарегистрироваться, но эти попытки не увенчались успехом.
http://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=en&u=http://www.dramyyasko.com/&ei=4bYoS7xrx9f5Bo3SxK0N&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=1&ved=0CA0Q7gEwAA&prev=/search%3Fq%3Dhttp://www.dramyyasko.com/%26hl%3Dru%26lr%3D%26sa%3DG%26newwindow%3D1

Для начала делается нутригеномный тест, а после того, как получены результаты, назначается лечение.
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ru&sl=en&u=http://www.holisticheal.com/health-tests/nutrigenomic-testing&prev=/search%3Fq%3Dhttp://www.dramyyasko.com/%26hl%3Dru%26lr%3D%26sa%3DG%26newwindow%3D1&rurl=translate.google.ru&usg=ALkJrhhEo0qk_SwxO-K9Pg6_dxHgH_zkAA

Вот здесь можно посмотреть нутригеномный цикл. Хорошо бы найти докторов, которые во всем этом разбирались. Я таких не знаю.
http://translate.google.ru/translate?js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&sl=en&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.heartfixer.com%2FAMRI-Nutrigenomics.htm
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Протокол Яско

Сообщение  rozab в Сб 26 Мар - 9:21

http://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=it&tl=ru&u=http%3A%2F%2Fwww.autismoparliamone.org%2FPortale%2Findex.php%3Ftopic%3D681.msg2336
Здесь обсуждение протокола Яско на итальянском форуме.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Генетики в г. Кемерово

Сообщение  rozab в Ср 6 Апр - 15:00

Забыла написать, что когда мы с Надеждой развозили плакаты ко 2 апреля, заходили к генетикам в областную больницу. Заведующая сказала нам, что у них можно сдать анализ на аминокислоты бесплатно, если для этого есть показания. Вообще-то, этот анализ не такой уж дорогой. Но направление дают генетики. Сходите, проверьтесь, кто не был. На приёме обычно спрашивают о генетических заболеваниях в семье. Поэтому поспрашивайте бабушек и дедушек, не повторяется ли какая-либо болезнь в родне. Не обязательно это должны быть психические заболевания.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  Оксана в Пт 29 Апр - 21:06

Мы прошли молекулярно-генетическое обследование в Новосибирске и спектрометрию аминокислот, органических кислот и карнитинов и получили подтверждение ранее предполагаемым метаболическим нарушениям. У Макса обнаружено нарушение обмена серосодержащих аминокислот (метионина, гомоцистеина), нарушение метилирования, обусловленное недостаточностью функции трех генов. В результате чего имеем высокий риск развития тромбофилического состояния и психоневрологических нарушений (последнее уже не риск, а реальность).
Метаболические нарушения приводят к хронической интоксикации клеток, изменению клеточных мембран, снижению скорости, количества и плохой деформабельности эритроцитов - разносчиков кислорода. Отсюда - хроническая клеточная гипоксия, естественно, кислородное голодание испытывает и мозг. А это, в свою очередь, ведет к задержке созревания корковых ритмов (результаты ЭЭГ с двухлетнего возраста показывают незрелость корковых ритмов).
В основе предложенного генетиком лечения лежит диета, но не БГБК, а диета со сниженным употреблением продуктов, содержащих метионин, и богатая витаминами группы В, продуктами функционального питания с содержанием бетаина, флавоноидов, пищевых волокон, антиоксидантов.
Из медикаментозных препаратов назначен В12 (уколы), В6, фолиевая кислота, магнеВ6,эссенциале-форте, во время приема мясных продуктов питания - ацедин-пепсин.

Оксана

Максимка, 16.01.2007 Сообщения : 408
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 46
Откуда : Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Сб 30 Апр - 7:07

Оксана, я очень рада, что вы получили профессиональную консультацию.
Сколько это стоило?
Почитайте раздел о сере на сайте "Аутизм-Меркури", там очень много информации и о серосодержащих продуктах. У очень большого числа детей с аутизмом нарушен цикл метилирования и большинство из них сидит на диете БГБК. Просто ПОПРОБУЙТЕ, сделайте это летом, во время отпуска. Зачем нужна диета БГБК и почему, об этом много информации на других сайтах, я об этом писала в соответствующем разделе.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  Оксана в Сб 30 Апр - 7:48

Лариса, ничего не имею против БГБК диеты, пробовала несколько раз, но мои старшие мужики (очень тяжелая артиллерия) или няня все время что-нибудь Максу да засунут. В результате - я срываюсь, психую и все бросаю. Думаю сейчас на "кабачково-капустной" диете мы постепенно все-таки перейдем и на БГБК.
Для нас обследование в Новосибе обошлось достаточно дорого - 45 тыс. Мы жили там две недели, снимали комнату в общежитии (5 тыс.), с питанием очень сложно и получилось недешево, а также много пришлось ездить на такси.
С обследованиями получилось так:
- биохимия, ОАК, ОАМ - 1030,0
- реология эритроцитов и гомоцистеин - 1600,0
- консультации генетика (2), ДНК анализ - 3600,0
- спектрометрия - бесплатно
- косультация клинического психолога - 1800.0
- консультация дефектолога - 700.0
- ЭЭГ - 600,0
- тест на толерантность к глюкозе (был высокий показатель) - 300,0
Таким образом, 9 тыс. + около 20 тыс - массаж, физическая терапия, консультация и наблюдение невролога и т.п. прибамбасы, без которых в принципе можно и обойтись.
То есть, само генетическое обследование вполне приемлемо по цене, проблема только в том, что это другой город и в любом случае там надо побыть хотя бы 3-4 дня, чтобы сдать все анализы.
Но я рада, что все-таки и у нас есть врачи, которые занимаются в нужном нам направлении. Вот только сомневаюсь, что такие есть в Кемерово.
Интересный момент с психологом: она может составить психокоррекционную программу, но для этого ей необходимо две-три недели вести наблюдение за ребенком. Мы сейчас не стали этого делать, но думаю ближе к школе вернемся к этому.
Лариса и другие девчонки, помогите с МВ12, как и где заказать, может быть, с кем-то объединимся. И еще ДМГ. Не хочу колоть В12, да и врач пишет, что если удастся достать МВ12, то это лучше.

Оксана

Максимка, 16.01.2007 Сообщения : 408
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 46
Откуда : Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Сб 30 Апр - 8:50

В12 можно заказать на форуме у Якова. http://www.autismnet.ru/forum/index.php Для этого необходимо там зарегистрироваться и попроситься в раздел по доступу к доставке В12 и глютатиона. Если кто ездит в Израиль из ваших знакомых, то это ещё лучше. Можно попробовать через еврейское сообщество договориться, это к Алле, у неё там есть знакомые. Или через турагентство. Соответствующие документы для таможни Яков даёт. А у нас есть прямые самолёты в Израиль? Если передать через пилотов или стюардесс? Я знаю, чтот Яков передаёт уколы самолётом в Москву, а дальше нужно искать самому, чтобы встретили и переслали в Кемерово.
Оксана, можнот попробовать спрей, он тоже эффективный и по цене доступнее. На iherb.com. Если кишечник поражён, тогда лучше уколы, витамин непосредственно поступает в кровь. Те же фосфолипиды и витамины лучше купить у Якова или в другом интернет-магазине. Это дешевле.
Можете написать на иизраильском форуме свою историю и выложить результаты обследования. Марина даёт очень хорошие советы, хотя и не имеет медицинского образования. Она порой замечает то, что не каждый врач заметит.
И ещё одно замечание по генетическому тестированию. Я уверена, что это можно и нужно делать здесь и бесплатно. У нас в областной больнице консультации бесплатные и анализ на аминокислоты тоже, если есть показания. Выйдем из больницы, я этим займусь. Необходимо написать обращение в горздрав по обследованию наших детей на генетические нарушения в метиловом цикле, а также по лечению за счёт бюджета в барокамере.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  Оксана в Сб 30 Апр - 10:03

Когда Максу было 2.5 года мы были у генетика в областной больнице. Кроме кариотипирования и скрининг-теста мочи и крови нам не предложили больше ничего, а результаты этих исследований просто ни о чем. При этом генетик говорила, что могут быть нарушения на клеточном уровне. Я тогда вообще ничего еще не понимала и даже не зацепилась за эту фразу, а надо было это делать тогда, два года назад.
В Израиле, в Тель-Авиве, у Максимкиной крестной живут родственники. Наверное, есть смысл попробовать через них купить лекарства.
Лариса, что случилось, почему вы в больнице?

Оксана

Максимка, 16.01.2007 Сообщения : 408
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 46
Откуда : Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Сб 30 Апр - 11:36

Оксана, дело не том, чтобы купить(но и купить так просто нельзя, они по рецепту врача делаются), а в том, чтобы переправить через границу. Их в посылку не берут, надо только курьером. Они в виде уколов, закачаны в шприц, и дозу подбирают по весу ребёнка.
Я сейчас поищу, видела ссылку на форуме 2х2, что какой-то интернет-магазин для "качков" высылает МВ12 флаконами в любую точку мира. Если не найду, сами посмотрите в теме про В12. Я, кажется, даже где-то это сохранила, но на домашнем компьютере, у меня сейчас с собой нетбук.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  Оксана в Вт 10 Май - 17:13

Чуприянова Наталья Ильинична, к.м.н, врач-генетик.
ООО "Медико-генетические технологии", Новосибирск, Академгородок, ул. Мусы Джалиля, 17/1, оф. 205, тел. 8(383)332-97-28, 89139107723, mgtnsk@gmail.com/

Один минус. Проконсультировав и назначив лечение, на все возникающие у меня вопросы, Наталья Ильинична не отвечает. Следующий прием через 3-4 месяца.

Правка: генетик
alla 18.09.12 в 21:12

.Генетик Чуприянова Наталья Ильинична перехала на ул. Арбузова-6.

Оксана

Максимка, 16.01.2007 Сообщения : 408
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 46
Откуда : Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  alla в Ср 18 Май - 19:49

Я сегодня прочитала на форуме "генетика и аутизм" , что нужно делать хромосомный микроматричный анализ. Пишут , что такой анализ стали делать недавно за границей аутистам. И он очень много показывает.
Хочу Андрея сводить на консультацию к генетику. На сколько я поняла -нужно поехать в областную больницу и попросить сделать такие же анализы как Оксана сделала сыну.
Интересно. Карточка медицинская нужна?

alla

Андрей 15.04 2003 Сообщения : 364
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 44
Откуда : г. Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Ср 18 Май - 20:06

Нужно в справочной узнать телефон генетиков и выяснить у них, нужно направление от педиатра или нет. Карточку обязательно. И повспоминайте все болезни у родственников, не обязательно психические.
Алла, а что за форум? Можно ссылку?
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  alla в Чт 19 Май - 18:01

Я просто наблала в поиске " генетика и аутизм".
http://go.mail.ru/search?mailru=1&drch=e&q=%E3%E5%ED%E5%F2%E8%EA%E0+%E8+%E0%F3%F2%E8%E7%EC&rch=e
И попала на сайт. На сайте есть такой форум. Информации много, описывается зарубежный опыт. Можно вопросы задавать.

alla

Андрей 15.04 2003 Сообщения : 364
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 44
Откуда : г. Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Пт 20 Май - 17:56

http://www.vsan.org/rok-az/methylation/Genetic_Analysis_Report_summary_sheet_1.pdf
Алла, вот здесь о мутациях при аутизме.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  alla в Чт 2 Июн - 19:01

Вчера сына водила к неврологу в "Центр современной медицины" на Молодежном 6. Зовут врача Миронова Елена Владимировна. Она сказала, что нейролептики и ноотропы детят - аутистам на пользу не идут. нейролептики известно почему. А ноотропы многие снижают порог судорожной готовности. К генетику тоже рекомендовала, но не в Кемерово. Сказала,что многим врачам в городе известно, что генетика в Кемерово на уровне сельской больницы. В общем Новосибирск или Томск. А в Кемерово глухо. Нужно генетическое обследование и от этого уже выстраивать дальнейшую реабилитацию.

alla

Андрей 15.04 2003 Сообщения : 364
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 44
Откуда : г. Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Научные исследования

Сообщение  rozab в Вт 14 Июн - 5:59

http://www.autismweb.com/forum/viewtopic.php?f=6&t=25213
Эта информация больше для врачей, чем для родителей.
Нам, родителям, важно знать не то, какие мутации есть у ребёнка, а как это лечить...
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

генетические исследования

Сообщение  julia-bragina в Вт 14 Июн - 10:06

Интересно, а что показывает хромосомный анализ?
Я читала, что генетики ищут синдром Мартина-Белла.
Он встречается у некоторых аутистов. Но вот именно, что у некоторых.
Учёные приходят к выводу, что аутизм кодируется не одним геном, а несколькими, или даже многими.
Какими именно, они выяснить не могут.
Но кроме того имеет значение внутриутробное развитие ребёнка, от него зависит тяжесть аутизма.
Но это уже мнение, многие грешат на прививки, хотя я совершенно не верю в негативное воздействие прививок.
Я думаю, что возраст первых аутичных проявлений часто совпадает с возрастом постановки, той самой АКДС, на которую ссылаются сторонники этой идеи.

julia-bragina

Сообщения : 44
Дата регистрации : 2011-01-04

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Вт 14 Июн - 12:19

Юля, я полностью поддерживаю генетическую теорию, но не отрицаю и последствий вакцинации. Если представить, что у ребёнка есть генные мутации, а его ещё и добивают вакциной прямо в роддоме...
Мы получаем в итоге то, что имеем. Если у меня будут внуки от другого сына, я не позволю их вакцинировать.
У моего ребёнка отказали ноги после прививки от полиомиелита. А после АКДС и ММР он лежал пластом несколько дней с высоченной температурой. То, что последствия от прививок могут быть плачевными именно для группы риска, это необходимо учитвывать тем, кто собирается ещё рожать детей.
Хотя есть аутисты и без прививок. Это тоже факт.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  alla в Чт 30 Июн - 12:59

Была сегодня на консультации с сыном в областной больнице у генетика. Сейчас прихожу в себя. Врач мне сказала, что явных генетических нарушений у нас нет. Назначила анализы мочи и крови на аминокислоты. Другие исследования она не видит смысла пока проводить. Сказала, что посмотрит результат этих исследований и дальше будет видно.

alla

Андрей 15.04 2003 Сообщения : 364
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 44
Откуда : г. Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  Надя в Сб 2 Июл - 12:37

Получили результаты анализов у генетика.Все в норме.Генетических отклонений она не видит.Но решили еще сдать кровь на кариотипирование.

Надя

Сообщения : 57
Дата регистрации : 2011-05-09
Возраст : 36
Откуда : Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Сб 2 Июл - 13:20

надя, так в нашей консультации ни у кого не видят генетических отклонений. Почему все и едут в Новосибирск.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  rozab в Чт 7 Июл - 6:02

http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/full/archgenpsychiatry.2011.76
Генетическая наследуемость и влияние общих экологических факторов среди пар близнецов с аутизмом.
В результате исследования было выяснено, что генетический фактор оказывает незначительное влияние, гораздо больший вред приносят другие факторы окружающей среды - экология, прививки, хронические инфекции матери и др.
avatar
rozab
Admin

Илья (08.03.1996) Сообщения : 3749
Дата регистрации : 2010-12-26
Возраст : 53
Откуда : Кемерово

https://www.facebook.com/keminteg

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  alla в Чт 7 Июл - 20:21

А у нас нашли гормональные нарушения. Теперь щитовидную железу будем лечить.
Мы уже столь много всего пьем. От всего. От паразитов. От инфекции. Для щитовидки. Для мозгов. Бедный ребенок. Скоро на аминокислоты еще будем иметь анализы.

alla

Андрей 15.04 2003 Сообщения : 364
Дата регистрации : 2010-12-29
Возраст : 44
Откуда : г. Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  ОльгаР в Пт 8 Июл - 8:06

Алла, а может с врачем посоветоваться стоит ли все сразу давать? Большое количество лекарств может и на печени сказаться.
avatar
ОльгаР

Сообщения : 221
Дата регистрации : 2011-01-28
Возраст : 41
Откуда : Кемерово

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Генетические исследования

Сообщение  Спонсируемый контент


Спонсируемый контент


Вернуться к началу Перейти вниз

Страница 1 из 4 1, 2, 3, 4  Следующий

Предыдущая тема Следующая тема Вернуться к началу


 
Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения